سندروم های مرتبط با کم شنوایی در کودکان
سندروم آشر (Usher Syndrome)
این شایع ترین علت ژنتیکی سندرم های مرتبط با کم شنوایی و نابینایی ترکیبی است.
سندرم آشر (USH) یک بیماری ارثی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و بر سه حواس اصلی بدن تأثیر می گذارد: بینایی، شنوایی و تعادل.
سه نوع بالینی سندرم آشر وجود دارد: نوع ۱ معمولاً باعث سندرم های مرتبط با کم شنوایی عمیق در هنگام تولد، از دست دادن بینایی پیشرونده به علت رتینیت رنگریزه ای در کودکی ظاهر میشود.
این نوع از سندرم آشر از مجموعه سندرم های مرتبط با کم شنوایی باعث آنومالی های سیستم وستیبولار نیز میشود. در نتیجه آنومالی های وستیبولار ، کودکان مبتلا به بیماری مشکلات تعادل دارند.
آن ها دیرتر از معمول شروع به نشستن مستقل کرده و راه میروند و آن ها ممکن است در راندن دوچرخه و انجام ورزش های خاصی دچار مشکل شوند.
نوع ۲ معمولاً باعث کاهش شنوایی متوسط تا شدید در بدو تولد و از دست دادن پیشرونده بینایی می شود. نوع ٢ همراه با آنومالی های وستیبولار که منجر به اشکال در تعادل میشود ، نمیباشد.
نوع ۳ معمولاً باعث کاهش شنوایی پیشرونده و کاهش بینایی پیشرونده می شود. در میانسالی بیشتر افراد بیمار مشکل از دست دادن چشمگیر شنوایی را دارند.
برای آشنایی با سندرم های مرتبط با کم شنوایی با ما همراه باشید.
سندرم پندرد (Pendred Syndrome)
سندرم پندرد یک اختلال ژنتیکی است که باعث سندرم های مرتبط با کم شنوایی زودرس در کودکان می شود. همچنین می تواند غده تیروئید را تحت تاثیر قرار دهد و گاهی اوقات مشکلاتی در تعادل ایجاد می کند.
کودکانی که با سندرم پندرد به دنیا می آیند ممکن است در بدو تولد یا در سن سه سالگی شروع به از دست دادن شنوایی خود کنند. معمولا شنوایی آنها با گذشت زمان بدتر می شود.
از دست دادن شنوایی اغلب به طور ناگهانی اتفاق می افتد، اگرچه برخی از افراد بعداً مقداری شنوایی را به دست می آورند. در نهایت، برخی از کودکان مبتلا به سندرم پندر کاملا ناشنوا می شوند.
سندرم پندرد می تواند غده تیروئید را بزرگتر کند. تیروئید یک غده کوچک پروانه ای شکل در جلوی گردن و درست بالای استخوان ترقوه است. به بزرگ شدن غده تیروئید گواتر می گویند.
تیروئید نقش مهمی در نحوه استفاده بدن از انرژی از غذا دارد و در کودکان برای رشد و تکامل طبیعی مهم است. با این حال، کودکان مبتلا به سندرم پندرد، حتی اگر تیروئیدشان تحت تأثیر قرار گرفته باشد، به ندرت در رشد و رشد مناسب مشکل دارند. سطح هورمون های تیروئید آنها معمولاً طبیعی است.
برای شناخت بیشتر سندرم های مرتبط با کم شنوایی با ما همراه باشید.
سندرم آلپورت (Alport Syndrome)
سندروم آلپورت هم یکی دیگر از سندرم های مرتبط با کم شنوایی می باشد. سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که با بیماری پیشرونده کلیه و ناهنجاری‌های گوش داخلی و چشم مشخص میشود. سه نوع ژنتیکی از این سندرم وجود دارد.
سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS) شایع‌ترین نوع این اختلال است. به طور معمول مردان مبتلا در انواع این اختلال، به بیماری شدیدتری نسبت به زنان دچار می شوند.
سه نوع ژنتیکی سندرم آلپورت وجود دارد.
سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS)
سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (ARAS)
سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS)
سندرم آلپورت وابسته به X: X-linked (مربوط به کروموزوم X) شایع ترین شکل سندرم آلپورت است.
سندرم های مرتبط با کم شنوایی در این سندروم دوطرفه و دارای منشأ حسی عصبی است اما ممکن است در فرکانس بالا شدیدتر شود.
سندرم واردنبرگ (waardenburg syndrome)
یک اختلال ژنتیکی است که ممکن است در بدو تولد به صورت مادرزادی آشکار شود . دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است از موردی به مورد دیگر بسیار متفاوت باشد.
با این حال، ویژگی های اولیه اغلب شامل ناهنجاری های متمایز صورت است. کاهش غیرمعمول رنگدانه مو، پوست و یا عنبیه هر دو چشم ؛ و یا سندرم مرتبط با ناشنوایی مادرزادی به طور خاص،
برخی از افراد مبتلا ممکن است به دلیل جابجایی جانبی زوایای داخلی چشم (dystopia canthorum) دارای پل بینی غیرعادی گسترده باشند. علاوه بر این، ناهنجاری های رنگدانه ممکن است شامل یک دسته موی سفید باشد که در بالای پیشانی رشد می کند . سفید شدن زودرس مو
در افراد مبتلا به این سندروم اختلال عملکرد حلزون، دیس پلازی مجرای نیم دایره و دژنراسیون ساکول ممکن است مشاهده شود.
برخی از بیماران علائم وستیبولار نشان می دهند بدون اینکه کم شنوایی وجود داشته باشد.
